在ERCC2缺乏症中,B细胞功能受损

Raphael Rossmanith1,2,3, Kai Sauerwein1,4, Christoph B Geier1,5,6

  • 1Immunology Outpatient Clinic, Vienna, Austria.

PubMed
概括

患有ERCC2突变的三二-1 (TTD1) 患者表现出抗体缺乏. 这与因ERCC2基因缺陷影响DNA修复而导致的B细胞分化和激活受损有关.