在患有蛋白S缺乏症的患者中研究一种新型PROS1拼接变异

Yo Niida1,2, Wataru Fujita3, Sumihito Togi4,5

  • 1Center for Clinical Genomics, Kanazawa Medical University Hospital, Ishikawa, Uchinada, Japan. niida@kanazawa-med.ac.jp.

PubMed
概括

研究人员发现了一种新的PROS1基因突变,导致I型蛋白S缺乏. 这种拼接突变会影响S蛋白水平,影响血液凝结和血栓形成风险.