对于中国乳腺癌患者的生殖基因突变的双重异构性
Ava Kwong1,2,3, Cecilia Y S Ho4, Chun-Hang Au4
1Department of Surgery, The University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
Cancers
|July 27, 2024
概括
在遗传性乳腺癌基因中罕见的双重异构 (DH) 致病突变在0.25%的中国患者中被发现. 肝炎携带者,特别是 BRCA1 突变携带者,患双边乳腺癌的发病率更高.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 癌症倾向基因中的双重异构 (DH) 致病突变并不常见.
- 香港遗传性乳腺癌家族注册使用多基因面板进行全面的遗传分析.
研究的目的:
- 鉴定和表征中国乳腺癌患者与遗传性乳腺和卵巢癌综合征 (HBCO) 相关基因的DH病原变体.
- 调查这些DH载体的临床表现和结果.
主要方法:
- 使用多基因小组分析3649名中国乳腺癌患者的生殖基因DNA.
- 在包括ATM,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CHEK2,MSH6,PALB2和TP53在内的基因中识别DH突变.
主要成果:
- 九名患者 (0.25%) 被确定为DH突变患者.
- 乳腺癌诊断的中位数年龄为36岁.
- 在9名DH携带者中,有7人 (77.8%) 患有BRCA1突变,有4人 (44.4%) 患有双边乳腺癌,这表明中国DH患者的风险更高.
结论:
- 病原性DH突变很少见,但可以通过多基因面板识别.
- 中国DH携带者,特别是那些具有BRCA1突变的携带者,可能会增加双边乳腺癌的风险.
- 多基因面板为临床管理和家庭监测提供了宝贵的信息.
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