使用351个视网膜基因小组对252个具有遗传视网膜疾病的索引病例进行遗传分析

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 遗传学 是一个
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一组遗传异质的疾病.
• 正确的基因诊断是具有挑战性的,因为有大量的致病基因 (>350).
• 以前的基因分析可能没有使用全面的基因组.

研究的目的:

• 评估针对IRD的向基因小组的诊断产量.
• 在IRD中识别常见的致病基因和突变类型.
• 为了比较新招募和先前分析的病例之间的诊断率.

主要方法:

• 使用蓝图遗传学分析了252个与IRD相关的索引案例.
• 视网膜发育不良症 视网膜发育不良症
• 一个小组 (351个基因).
• 新招募病例与先前进行遗传检测的病例之间的诊断产量的比较.

主要成果:

• 该小组在55%的病例中确定了疾病的原因.
• 新招募的病例的诊断率为74%,而之前测试的病例的诊断率为26%.
• 自体逆向遗传 (75%) 是最常见的模式;结构变异占解决病例的12%.
• 常见的基因包括ABCA4,EYS和USH2A;常见的突变是MAK-c.1297_1298ins353和FAM161A-c.1355_1356del.
• 在36%的病例中发现了非致病的异构性自体衰退突变.

结论:

• 向基因小组对于IRD遗传诊断是有效的.
• 综合性基因面板显著提高了诊断产量,特别是在以前测试过的个体.
• 建议使用多种分析工具进行准确的变体注释,以避免误解.