综合转录组学和基因组学方法检测到一个X / 自体转位在一个女性杜氏肌肉发育不良

Alba Segarra-Casas1,2, Vicente A Yépez3, German Demidov4

  • 1John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.

概括

在一名女性患者中,杜申肌肉发育不良 (DMD) 诊断是具有挑战性的,原因是罕见的X染色体转位. 先进的RNA测序和全基因组测序确定了复杂的遗传原因,改善了类似病例的诊断能力.