在受损怀孕中进行基于并行测序的大规模无细胞DNA测试的性能

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 生殖医学 生殖医学
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 非侵入性产前检测 (NIPT) 是常见三症的一个关键查工具.
• 尼普特可以检测出超出常见三症的染色体异常.
• 在不同的产前环境中,全基因组NIPT (GWNIPT) 的实用性需要进一步评估.

研究的目的:

• 评估GWNIPT在检测染色体异常方面的性能.
• 将GWNIPT与胎儿诊断研究 (FDS) 中的参考诊断测试进行比较.
• 评估GWNIPT在早期妊娠损失 (EPL) 遗传诊断中的作用.

主要方法:

• 使用了GWNIPT平台VeriSeqTM NIPT Solution v2,这是一个非常好的解决方案.
• 在155个FDS病例中,在侵入性手术之前进行了测试.
• 此外,GWNIPT还应用于68个EPL样本.

主要成果:

• 在FDS中,GWNIPT检测到通过诊断测试 (QFPCR,阵列,型) 发现的61%的异常.
• GWNIPT错过了较小的删除/重复 (<7 Mb) 和平衡的转移.
• 在EPL中,GWNIPT在46%的病例中发现了异常,与POC测试具有很高的一致性 (16/18).

结论:

• GWNIPT证明了在产前遗传诊断中具有临床实用性.
• 该测试对EPL遗传诊断有价值,尤其是在有限的样本可用性的情况下.
• 通过提供更广泛的基因组覆盖,GWNIPT补充了传统的NIPT.