一种具有成本效益,高吞吐量,高精度的基因型定型方法,用于外血种群

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 动物模型 动物模型
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 全基因组关联研究 (GWAS) 需要负担得起的基因型化方法.
• 非人类模型系统往往缺乏用于人类遗传研究的资源.
• 之前的工作建立了双消化基因型测序对大鼠的基因型测序.

研究的目的:

• 开发一种具有成本效益,高吞吐量和准确的N/NIH异质库存大鼠基因定型方法.
• 评估结合双消化基因型测序和低覆盖率全基因组测序数据的实用性.
• 为了使大规模的基因研究在老鼠模型.

主要方法:

• 利用了来自5745只大鼠的现有双消化基因型测序数据 (覆盖率0.21倍).
• 纳入了来自8,760只大鼠 (0.27倍覆盖率) 的全基因组测序数据.
• 假定了732万个单核酸多态,并将结果与高覆盖度测序数据 (>33x) 进行了比较.

主要成果:

• 与高覆盖度测序相比,实现了>99.76%的高归算一致率.
• 证明了使用低覆盖率测序数据用于准确的基因型定制的可行性.
• 在一个大队伍中成功归因了数百万个双基单核酸多态.

结论:

• 低覆盖范围的全基因组测序和双消化基因型逐次测序对于精确的老鼠基因型鉴定是有效的.
• 这种方法为非人类模型的大规模遗传研究提供了具有成本效益的解决方案.
• 开发的方法可以应用于各种非人类受试者的其他遗传研究.