亚洲查阵列和基于下一代测序的面板应用于单基因疾病的植入前遗传检测294个家庭的临床前工作:回顾性分析
Jun Ren1,2, Cuiting Peng1,2, Han Chen1,2
1Department of Medical Genetics, Center for Prenatal Diagnosis, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China.
Prenatal diagnosis
|July 29, 2024
概括
与下一代测序 (NGS) SNP面板相比,亚洲选阵列 (ASA) 在对中国人群的单一性疾病 (PGT-M) 链接分析中显示出更高的植入前遗传测试效率,提供了更具信息性的SNP和更简单的分析.
科学领域:
- 生殖医学 生殖医学
- 人类遗传学 人类遗传学
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 单一性疾病的植入前遗传测试 (PGT-M) 依赖于链接分析.
- 下一代测序 (NGS) 和SNP数组是常见的PGT-M方法.
- 亚洲选阵列 (ASA) 是一个较新的基因型排序阵列.
研究的目的:
- 为了比较ASA与基于NGS的SNP面板在中国人群中对PGT-M临床前检查的疗效.
- 评估信息性SNP的数量和两种方法的分析效率.
主要方法:
- 对294对接受PGT-M的夫妇进行了回顾性分析.
- 基于NGS的SNP面板和ASA之间的联系分析结果的比较.
- 评估附带遗传变异的信息性SNP.
主要成果:
- ASA提供了更多的信息SNP,而不是基于NGS的SNP面板.
- ASA分析通常更直接,需要更少的计算资源.
- 使用ASA,确定某些基因不适合PGT-M.
结论:
- 在中国人群中,ASA对PGT-M临床前检测具有实用价值,适用于大多数遗传变异.
- 对于特定的变体,NGS或其他方法 (如MARSALA) 可能仍然是必要的.
- ASA提高了PGT-M中对中国人口的链接分析效率.
