帕金森病变体的检测和披露:PD GENEration,一个北美研究

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 临床研究 临床研究

背景情况:

• 七个关键基因 (LRRK2,GBA1,PRKN,SNCA,PINK1,PARK7,VPS35) 的遗传变异已成为帕金森病 (PD) 的确立原因.
• 临床遗传检测的有限普及使许多PD患者不了解他们的遗传状况,阻碍了个性化医疗方法.
• 了解多样化人口中遗传变异的流行程度对于推进PD研究和临床护理至关重要.

研究的目的:

• 确定基因检测帕金森病的产量,使用北美大量多样化人口的综合基因组.
• 评估基因信息对患者护理和准确医学试验的招生有用性.
• 评估不同的人口群体和风险因素概况中可报告基因变异的流行程度.

主要方法:

• 该PD GENEration研究在北美招募了10510名参与者,通过下一代测序为七个主要帕金森病相关基因提供了基因测试.
• 参与者包括来自美国,波多黎各,加拿大和多米尼加共和国的个人,数据从2019年9月到2023年6月收集.
• 神经学家或遗传咨询师向参与者披露了致病性/可能致病性/风险变异,并收集了人口统计和临床数据.

主要成果:

• 在所有收到结果的8301名参与者的13%中发现了可报告的遗传变异.
• 在没有传统高风险因素 (例如,早期发病,特定祖先,家族病史) 的个体中观察到9.1%的显著收益率.
• GBA1 (7.7%) 和LRRK2 (2.4%) 是最常被发现的具有可报告变异的基因.

结论:

• 这项研究支持促进普遍获得帕金森病遗传检测的机会.
• 基因检测显示了可报告变异的大量流行,即使在没有明显风险因素的变异中也是如此,这强调了需要更广泛的查.
• 结果提倡增加针对性治疗试验的入学率,特别是与GBA1和LRRK2相关的帕金森病.