诊断Fanconi贫血:来自印度农村的一个罕见病例报告
1Pediatrics, Datta Meghe Institute of Higher Education and Research, Wardha, IND.
Cureus
|July 30, 2024
概括
芬科尼贫血 (FA) 是一种罕见的遗传性无塑性贫血,由DNA稳定性基因突变引起. 染色体破裂研究是诊断这种具有各种症状的具有挑战性的疾病的关键.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 芬科尼贫血 (FA) 是最常见的遗传性无塑性贫血,通常是自体递归的,与DNA稳定性基因突变有关.
- FA呈现出各种先天性形,渐进性泛细胞衰竭,以及血液和固体瘤的风险增加.
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