相关实验视频
Updated: Jul 13, 2026

FISH for Pre-implantation Genetic Diagnosis
Published on: February 23, 2011
对于后腔形的最佳产前遗传诊断方法:型,拷贝数变异测试或全外体序列测试?
Zhang Juan1, Guo Cuixia1, Cui Yuanjie1
1Department of Ultrasound, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing Maternal and Child Health Care Hospital, No. 251 Yaojiayuan Road, Chaoyang District, Beijing, 100026, China.
建议对孤立的后腔形 (PFM) 进行复制数变异 (CNV) 测试. 对于非隔离的PFM,一个序列遗传方法,包括型,CNV测试和全外体序列 (WES) 是有益的.
科学领域:
- 产前医学产前医学
- 医学遗传学 医学遗传学
- 神经发育障碍 神经发育障碍
背景情况:
- 后腔形 (PFM) 是一种罕见的产前大脑异常.
- 目前的基因诊断方法,如型定型,CNV测试和全外因子测序 (WES),在PFM中具有不同的效用.
- 不同PFM亚型的最佳遗传诊断策略尚不清楚.
研究的目的:
- 评估各种胎儿后缺陷的综合遗传方法的诊断价值.
- 为了比较不同基因测试的检测率在孤立与非孤立的PFM中.
- 建立基于证据的建议,对胎儿PFM进行基因检测.
主要方法:
- 对51名患有胎儿PFM的孕妇进行了回顾性分析 (不包括孤立的放大大).
- 分类为孤立的和非孤立的PFM组.
- 综合基因测试的应用:型分析,复制数变异 (CNV) 测试和基于三组的全外体序列 (WES) 测试.
主要成果:
- 在孤立的PFM中,CNV测试在36.36% (4/11) 的病例中检测到致病变体.
- 对于非隔离的PFM,一个顺序方法产生了47.5%的检测率.
- 在非隔离的PFM中,WES显示了最高的检测率 (40.91%),对朱伯特综合征 (83.33%) 特别有效.
结论:
- 对于孤立的PFM,建议进行拷贝数变异 (CNV) 测试.
- 对于非隔离的PFM,建议使用顺序遗传策略 (型化,CNV测试,WES).
- 推全外体测序 (WES) 作为乔伯特综合征的第一线诊断工具.
更多相关视频
08:22A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
Published on: December 1, 2017
09:30Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy on a Semiconductor Based Next-Generation Sequencing Platform
Published on: August 17, 2022
相关概念视频
Karyotyping
Karyotyping
Comparing Copy Number Variations and SNPs
Copy number variations or CNVs are the structural variations that cover more than 1kb of DNA sequence. The single nucleotide polymorphism (SNP), on the other hand, is a single nucleotide change or a point mutation that is found in more than 1%...