恶性狂犬病瘤和相关的儿科瘤:多模式成像审查与病理相关性
Maria Clara Lorca1, Jessie Huang1, Kristian Schafernak1
1From the Department of Imaging Sciences (M.C.L., S.E., A.C.) and Department of Pathology and Laboratory Medicine (P.J.K.), University of Rochester Medical Center, 601 Elmwood Ave, Box 648, Rochester, NY 14642; University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Rochester, NY (J.H.); Departments of Pathology (K.S.) and Radiology (D.B.), Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Ariz; Department of Radiology, Seattle Children's Hospital, Seattle, Wash (A.L.S.); and Department of Radiology, Mayo Clinic, Rochester, Minn (N.C.H.).
概括
恶性狂犬病瘤 (MRT) 是一种罕见的儿科癌症,与SMARCB1/SMARCA4基因突变有关. 成像在诊断MRT,分期和监测治疗反应方面发挥着至关重要的作用.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 放射学 放射学是一门学科.
背景情况:
- 恶性形瘤 (MRT) 是具有多种表现的侵袭性儿科瘤.
- 虽然通常会影响中枢神经系统,但MRT可能会在脏和软组织中出现,影响命名法.
- 遗传基础包括SMARCB1和SMARCA4突变,以及由SMARC改变驱动的相关瘤.
研究的目的:
- 审查MRT的临床和成像特征.
- 讨论拉布瘤的遗传基础和分子异质性.
- 突出成像在MRT和相关疾病的诊断,分期和随访中的作用.
主要方法:
- 对包括US,CT,MRI和PET/CT或PET/MRI在内的成像方式的审查.
- 讨论对rhabdoid瘤倾向综合征 (RTPSs) 的遗传检测和咨询.
- 对特定地点的成像特征和分子基础的分析.
主要成果:
- 磁力共振扫描仪根据解剖部位表现出不同的成像特征.
- SMARCB1/SMARCA4突变是MRTs和RTPSs病原体的核心.
- 图像学有助于对MRT进行诊断,分期和治疗决策.
结论:
- 精确的MRT诊断和管理依赖于综合的临床,成像和遗传方法.
- 基因检测对于识别RTPS,指导监测和遗传咨询至关重要.
- 了解分子基础和成像发现对于改善儿科形瘤的结果至关重要.
