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Updated: Jun 18, 2025

08:51
Cerebellar Regional Dissection for Molecular Analysis
Published on: December 5, 2020
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多部位印记干扰 (MLID):用于临床和分子诊断的临时联合声明
Deborah J G Mackay1, Gabriella Gazdagh2,3, David Monk4
1Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK. djgm@soton.ac.uk.
Clinical epigenetics
|August 1, 2024
概括
为诊断和管理建立了多部位印记障碍 (MLID) 的指导方针. 这些建议解决了对印记疾病与改变DNA甲基化模式的标准化方法的需求.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 印记障碍是由于表观遗传调节,特别是DNA甲基化而引起的基因表达改变引起的.
- 多部位印记干扰 (MLID) 涉及多个印记位置的甲基化变化,影响诊断和预后.
- 现有的指导方针缺乏关于MLID定义,测试和管理的共识,造成了未满足的需求.
研究的目的:
- 建立共识,并为MLID的临床和分子诊断提供临时指导.
- 为了解决缺乏标准化的方法在印记障碍管理.
- 为了满足关于MLID的明确协议的未满足需求.
主要方法:
- 一项全面的文献搜索发现了100多篇相关文章.
- 两个工作组专注于临床诊断和分子测试,包括来自11个国家的31名专家.
- 讨论和与患者倡导代表的面对面会议为指导提供了信息.
主要成果:
- 根据专家的共识和现有证据,制定了16项建议和8项建议.
- 这些为MLID的临床和分子诊断提供了临时指导.
- 这些发现旨在规范MLID的方法.
结论:
- MLID是一个分子名称;对于具有非典型表型的患者,建议使用"多位点印记综合征".
- 跨学科的专家合作对于准确的诊断,咨询和护理至关重要.
- 建议全球研究努力解决知识差距,计划在3-5年内更新.

