新生儿同时听力和遗传查听力损伤:系统性审查和元分析
Ke Pan1, Zhirong Shang1, Jialin Liu1
1Department of Clinical Laboratory, Mianyang Maternity and Child Healthcare Hospital, Mianyang, Sichuan 621000, P.R. China.
Experimental and therapeutic medicine
|August 2, 2024
概括
结合新生儿听力和基因查,可以发现更多的婴儿有听力损失风险. 这种综合方法比独立的听力测试提供了显著的优势,使得早期诊断和干预受影响的新生儿.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 听力学 听力学是指听力学.
- 新生儿护理 新生儿护理
背景情况:
- 听力损失是影响儿童发育的一种普遍的神经感官障碍.
- 早期诊断和治疗对于缓解语言,社会和认知缺陷至关重要.
- 遗传因素对先天性听力障碍有很大影响.
研究的目的:
- 为了确定全民新生儿听力查 (UNHS) 通过基因查失败的比率.
- 评估结合新生儿听力和遗传查的好处.
- 为了确定与新生儿听力损失相关的特定遗传变异.
主要方法:
- 系统性审查和横截面研究的元分析.
- 在PubMed,Embase和Cochrane数据库中搜索到2023年9月.
- 包括9项研究,共377,688名参与者.
主要成果:
- 通过UNHS和遗传查失败的患病率为0.31%.
- 特定基因变异查失败的原因包括GJB2 (0.01%) 和SLC26A4 (0.00%).
- 线粒体12S rRNA变体查失败,UNHS通过率为0.21%.
结论:
- 新生儿听力和基因查的结合比纯听力查有优势.
- 识别具有对药物敏感的线粒体基因突变的新生儿.
- 支持早期诊断,咨询和干预听力损失.
