三个毛细管电泳和一个大规模并行测序短串重复套件之间的Penta D x.4微变异基因不一致结果
1Forensic Biology Laboratory, PathWest Laboratory Medicine WA, Locked Bag 2009, Nedlands, Western Australia 6009, Australia.
Forensic science international. Genetics
|August 3, 2024
概括
使用短串重复 (STR) 分析的法医DNA分析揭示了不同套件之间的Penta D位点不一致. 侧边DNA序列的变异,特别是删除,影响等位基因调用和零等位基因生成,影响DNA数据库匹配.
科学领域:
- 法医遗传学 法医遗传学
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 短串重复 (STR) 分析对法医DNA分析至关重要,它依赖于与犯罪现场和参考样本的匹配.
- 毛细电泳 (CE) 套件被广泛用于STR分析,新的大规模并行测序 (MPS) 方法正在出现.
- 在不同CE套件之间在Penta D位点基因型定型中观察到的不一致性需要进一步调查.
研究的目的:
- 使用应用生物系统TM VeriFilerTM Plus套件调查和描述Penta D位点中观察到的不一致性.
- 为了比较多个STR分析套件,包括CE和MPS技术的Penta D基因型定型结果.
- 了解 Penta D 微变异基因和侧边区域变异对 DNA 档案一致性的影响.
主要方法:
- 使用应用生物系统TM VeriFilerTM Plus,Promega PowerPlex® 21和QIAGEN Investigator® 26plex套件进行DNA样本的基因型识别.
- 对Penta D位点不一致的分析,重点关注微变异位基因和侧边区域变异.
- 结果与Verogen ForenSeq® MainstAY MPS套件进行比较,以评估不同技术之间的一致性.
主要成果:
- 在VeriFilerTM Plus和其他CE套件之间观察到Penta D基因型的不一致性,特别是在x.4变体中.
- 四个不一致导致VeriFilerTM Plus套件的零基因,可能是由于初级结合点重叠.
- 在Penta D的3'侧边区域的变异导致VeriFilerTM Plus的零基因,但与其他CE套件的微变基因.
结论:
- 对于准确的法医DNA档案比较而言,必须了解不同套件化学成分之间的Penta D位点不一致性.
- 侧边区域变异,特别是删除,可以导致等位基因指定差异和零等位基因,影响DNA数据库搜索.
- 这些发现支持理解和解决在法律程序和证据可接受性中的Penta D不一致性.
