下一代测序在具有挑战性的肝脏FNA活检中的实用性
Dana J Balitzer1, Nancy Y Greenland1
1Department of Pathology, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
Cancer cytopathology
|August 4, 2024
概括
下一代测序 (NGS) 在细针吸收 (FNA) 活检中有助于区分肝细胞癌 (HCC) 和肝内胆瘤 (ICC). 分子检测精细化了许多不确定的肝损伤的诊断,尽管有些仍然未被分类.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 肝胆病理学 肝胆病理学
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 精细针吸收 (FNA) 对于诊断肝脏质量至关重要,但由于建筑限制,区分分别的肝细胞癌 (HCC) 和其他病变可能具有挑战性.
- 在差异化HCC和肝脏内胆管癌 (ICC) 之间存在重叠的病理特征.
- 特定的基因突变 (TERT促销者,CTNNB1用于HCC;BAP1,IDH1/IDH2,PBRM1用于ICC) 可以帮助区分.
研究的目的:
- 评估下一代测序 (NGS) 的实用性,用于通过FNA采集的不确定的肝病变的分类.
- 评估分子诊断在FNA标本中区分HCC和ICC方面的作用.
主要方法:
- 对肝细胞学病例的回顾性审查与NGS的可用细胞块材料.
- 从电子医疗记录中收集临床,放射和结果数据.
- 分析NGS数据以确定特征突变.
主要成果:
- 在一个差异很好的瘤中,NGS发现了一种支持HCC的TERT促进子突变.
- 在三个病例中,突变 (IDH1,CDKN2A/CDKN2B,BRAF) 支持了ICC诊断.
- 对于八种差异化癌症,NGS在六个病例中改进了诊断 (一个HCC,三个ICC,两个组合HCC-ICC),其中两个未分类.
结论:
- 在FNA标本上使用NGS的分子诊断可以有效地区分HCC和ICC.
- 一些原发性肝脏瘤的子集甚至在分子测试中也可能无法被分类.
- 在具有挑战性的肝脏FNA病例中,NGS代表了提高诊断准确性的宝贵工具.
