遗传性转基因氨基化症与27岁的水头:一个病例报告

Hiroyuki Kamimoto1, Daisuke Tomioka2, Kai Hanato1

  • 1Department of Cardiology, Shiga Medical University, Shiga, Japan.

PubMed
概括

遗传性转基因氨基粉症 (hATTR) 是一种遗传性疾病. 在一名日本患者身上发现了一种新型的Leu111Glu突变 transthyretin基因,呈现出水脑和心脏粉样性病.