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Updated: Jun 18, 2025

06:33
Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
Published on: June 9, 2018
7.7K
遗传性转基因氨基化症与27岁的水头:一个病例报告
Hiroyuki Kamimoto1, Daisuke Tomioka2, Kai Hanato1
1Department of Cardiology, Shiga Medical University, Shiga, Japan.
Journal of cardiology cases
|August 5, 2024
概括
遗传性转基因氨基粉症 (hATTR) 是一种遗传性疾病. 在一名日本患者身上发现了一种新型的Leu111Glu突变 transthyretin基因,呈现出水脑和心脏粉样性病.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 心脏病学 心脏病学
- 神经学 神经学
背景情况:
- 遗传性转基因氨基粉症 (hATTR) 是一种由转基因基因突变引起的自体主导性疾病.
- Val30Met变种很常见,但存在150多种突变,在不同的人口中患病率不同.
- 早期诊断对于管理hATTR至关重要,因为器官损伤可以迅速进展.

