一个GUCY2D变体与电负性ERG相关的杆缩症:一个病例报告和审查
Pei-Liang Wu1,2, Pei-Hsuan Lin1,3, Winston Lee1
1Department of Ophthalmology, Edward S. Harkness Eye Institute, Columbia University, New York, NY, USA.
American journal of ophthalmology case reports
|August 5, 2024
概括
两个患有相同GUCY2D基因变异的患者呈现出不同的遗传视网膜发育不良表型. 这表明GUCY2D变体可能会导致各种杆形变异,以不同的方式影响电网红图的结果.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 圆杆衰变 (CORD) 是一种遗传性视网膜疾病,主要影响圆,其次是杆变性.
- 酸环酶2D (GUCY2D) 基因在光受体功能中起着至关重要的作用.
- GUCY2D的遗传变异与各种形式的遗传性视网膜变症有关.
