改善胰腺管道癌遗传检测的机会
Carol Cremin1,2,3, Angela C Bedard1, Quan Hong1
1Hereditary Cancer Program, BC Cancer, Vancouver, BC, Canada.
JCO precision oncology
|August 5, 2024
概括
瘤诊所发起的胰腺癌遗传检测比传统的诊所转诊更有效和更快. 这种方法可以接触到更多样化的患者群体,提高基因测试的可访问性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 胰腺管腺癌 (PDAC) 的遗传基因为5%-10%.
- 在PDAC患者中,基因检测的吸收率很低,并存在差异.
- 对遗传咨询的限制影响了测试率.
研究的目的:
- 对比PDAC患者的两种基因测试途径:遗传性癌症诊所启动的测试 (HCT) 和瘤诊所启动的测试 (OCT).
- 评估海外及海外国家的有效性,效率和影响力.
- 评估对公共资助医疗保健系统的影响.
主要方法:
- 对397名PDAC患者进行遗传检测的回顾性图表审查 (2020年6月至2022年2月).
- 在HCT和OCT途径之间比较患者特征,测试结果和结果的时间.
- 完成率的分析和病原性基因变异的识别.
主要成果:
- 其他国家和地区的患者更年轻,更有种族多样性 (41.9%与25.6%相比),患有早期阶段的疾病,并且表现更好.
- 海外和海外国家/地区的测试完成率更高 (OR,3.74) 并且回报时间明显缩短 (53天与107天相比).
- 在8.5%的受试患者中发现了致病变体.
结论:
- 癌症诊所发起的遗传检测比HCT更有效和更快.
- 超越国土和地区接触到更多的种族多样性的人口,解决差异.
- 该模型提供了一个更有效的方法,在资源有限的公共卫生机构进行基因测试.
