宏细胞激活综合征在自身免疫性疾病中的历史

科学领域:

• 风湿病学和免疫学
• 血液学 血液学 血液学
• 儿科风湿病学 儿科风湿病学

背景情况:

• 血细胞淋巴细胞瘤 (HLH) 是一种非恶性细胞瘤疾病,具有家族和二级形式.
• 巨细胞激活综合征 (MAS) 是一种特定类型的二次HLH,发生在自身免疫性疾病中,与原发性HLH不同.
• 马斯首次被描述在患有全身性青春性异常性关节炎 (sJIA) 的患者中,此后在其他自身免疫性疾病如SLE,RA和KD中得到了认可.

研究的目的:

• 将MAS与初级HLH区分开来,并突出其在各种自身免疫性疾病中的独特特征.
• 审查过去30年来了解MAS的临床谱,相关疾病,病原和治疗方面的进展.
• 强调需要在不同的自身免疫疾病中对MAS制定不同的诊断标准,因为目前的HLH标准是不够的.

主要方法:

• 关于自身免疫性疾病中MAS的文献和临床经验的综述.
• 对SJIA,SLE,RA和KD中MAS的诊断/分类标准的分析,将其与HLH标准进行比较.
• 检查治疗方法,包括类固醇,IVIG,氨酸抑制剂和新的向疗法.

主要成果:

• MAS表现出不同的临床表现和实验室异常,这取决于潜在的自身免疫性疾病 (例如,sJIA中的血栓塞瘤,SLE中的低血小板).
• 目前的HLH诊断标准不适合诊断MAS,因为在自身免疫性疾病中已经存在的免疫激活.
• 最初的治疗包括高剂量的类固醇和IVIG,与氨酸抑制剂和IL-1抑制对抗性病例.

结论:

• MAS是一个独立的实体,需要根据相关的自身免疫性疾病量身定制的特定诊断标准.
• 在通过小鼠模型和基因组测序的帮助下,了解MAS病变的进展正在为更有针对性和更有效的疗法铺平道路.
• 针对特定细胞因子 (例如IL-18,IFN-) 和途径 (例如JAK/STAT) 的未来疗法为改善结果提供希望,并减少对广泛免疫抑制的依赖.