通过各种方法对肺癌和甲状腺癌样本中的RET融合和RET突变进行首次熟练测试的成功率很高

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断
• 病理学 病理学 病理学

背景情况:

• RET的改变是非小细胞肺癌 (NSCLC) 和甲状腺癌的关键点.
• 标准化分子测试对于准确的诊断和治疗选择至关重要.

研究的目的:

• 描述RET变化的分子测试的外部质量评估 (EQA) 方案.
• 评估不同方法 (NGS,ISH) 在检测RET突变和融合方面的性能.

主要方法:

• 来自MTC,NSCLC和非MTC的形式固定嵌 (FFPE) 组织被用于EQA.
• 建立了三个子计划:RET点突变 (NGS),RET融合 (ISH) 和RET融合 (NGS).
• 与参与机构一起进行了内部验证和外部测试阶段.

主要成果:

• 在外部测试阶段,RET点突变 (NGS) 的成功率为96.0%,RET融合 (ISH) 的成功率为89.5%,RET融合 (NGS) 的成功率为93.5%.
• 对于每个测试模式,大量的研究所获得了认证.
• 证实了NGS在检测RET变化的可靠性.

结论:

• 该EQA方案证明了分子测试对RET变化的可靠性.
• 结果支持在NSCLC和甲状腺癌的临床诊断中使用NGS和ISH.
• 结果可以为德国,奥地利和瑞士的诊断决定提供信息.