基因型与先天性眼镜外形患者的视觉预后相关 眼镜外科手术后的眼镜外形:一个前性队列研究
Wan-Nan Jia1, Ze-Xu Chen1, Ya-Lei Wang1
1From the Eye Institute and Department of Ophthalmology (W.N.J., Z.X.C., Y.L.W., X.S., X.Y.C., T.H.C., Y.S., Y.L., L.H.S., Q.Y.H., and Y.X.J.), Eye & ENT Hospital, Fudan University, Shanghai China; NHC Key Laboratory of Myopia (Fudan University), Key Laboratory of Myopia (W.N.J., Z.X.C., Y.L.W., X.S., X.Y.C., T.H.C., Y.S., Y.L., L.H.S., Q.Y.H., and Y.X.J.), Chinese Academy of Medical Sciences, Shanghai, China; Shanghai Key Laboratory of Visual Impairment and Restoration (W.N.J., Z.X.C., Y.L.W., X.S., X.Y.C., T.H.C., Y.S., Y.L., L.H.S., Q.Y.H., and Y.X.J.), Shanghai, China.
遗传突变显著影响眼镜手术后患有先天性眼镜 (EL) 的儿童的长期视力结果. 了解基因型有助于确定患者对视觉预后的期望.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科手术 儿科手术
背景情况:
- 先天性眼镜 (EL) 是一种罕见的遗传疾病,影响了眼镜的位置.
- 透镜手术是先天性EL的常见治疗方法,但视觉结果可能会有所不同.
- 遗传因素对手术后视觉预后的影响尚未完全理解.
研究的目的:
- 为了研究特定的遗传突变 (基因型) 和视觉预后之间的关系,在患有先天性眼膜外皮 (EL) 的患者进行透镜手术.
- 确定基因型是否可以预测视觉结果,包括最佳校正视力敏度 (BCVA) 和盲视.
- 将视觉预后分为短期和中长期的结果.
主要方法:
- 进行了一项前性临床队列研究.
- 329名患有先天性EL的患者接受了透镜切除和眼内透镜植入.
- 下一代测序被用来识别遗传突变. 患者按年龄 (儿童与青少年/成年人) 和基因型 (FBN1与非FBN1突变) 分组.
主要成果:
- 在儿童中,非FBN1突变与与FBN1突变相比,中长期BCVA明显恶化和眼率更高.
- 基因型是儿童中长期BCVA和野眼的重要预测因素.
- 对于儿童的短期结果,没有发现显著的基因型-视觉预后相关性,尽管较不严重的EL与较低的短期眼风险相关.
- 青少年和成年人手术前BCVA和长轴长度较差的人被建议进行次优视觉预后.
结论:
- 基因型在患有先天性EL的儿童的中长期视觉预后中起着重要作用.
- 基因型和手术前的BCVA可以帮助管理患者对透镜手术后视觉结果的期望.
- 对特定的FBN1基因型分类的进一步研究可能会完善预后理解.
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