VEXAS

Jonathan Burgei1, Katie M Alsheimer2, Julia Lantry2

  • 1Pulmonary, Guthrie Health, Sayre, Pennsylvania, USA burgeij2010@gmail.com.

BMJ case reports
|August 9, 2024
PubMed
概括

空腔,E1酶,X结合,自身炎症,体质 (VEXAS) 综合征是一种罕见的遗传疾病. 诊断包括识别UBA-1基因突变和特征症状,治疗包括类固醇和JAK抑制剂.