羊MC4R基因中的一个关键的功能误解突变 (T117M) 显著导致功能增加
Ziyi Zhao1, Yuta Yang1, Peiyao Liu1
1College of Animal Science and Technology, Northwest A&F University, Yangling, Xianyang 712100, China.
Animals : an open access journal from MDPI
|August 10, 2024
概括
羊黑色皮质素4受体 (MC4R) 基因中的p.T117M突变增加了受体活性和信号通路. 这一发现为培育具有增强生长特征的羊提供了基础.
科学领域:
- 动物遗传学动物遗传学
- 分子生物学分子生物学
- 畜牧科学 畜牧科学 畜牧科学
背景情况:
- 黑色皮质素4受体 (MC4R) 基因对于调节牲畜的能量平衡和食物摄入至关重要.
- 之前在羊MC4R中发现的一种p.T117M突变影响了生长特征,但其全球频率和细胞机制尚不清楚.
研究的目的:
- 为了调查羊MC4R p.T117M误解突变的全球分布.
- 阐明p.T117M突变对MC4R的功能影响的细胞机制.
主要方法:
- 全基因组测序 (WGS) 用于分析全球22个绵羊品种652个个体的MC4R p.T117M突变频率.
- 进行了体外测试,以评估突变的MC4R (M117) 的基底活性和配体诱导信号 (cAMP和MAPK/ERK通路).
主要成果:
- 在全球范围内,p.T117M突变的发生频率有所不同,在欧洲品种中比中国品种更高,Poll Dorset羊的发生频率高于0.5.5.
- 这种突变位于MC4R的第一个细胞外循环中,显著增加了受体的基本活性.
- 激活cAMP和MAPK/ERK信号通路在M117 MC4R变体中在刺激α-MSH和ACTH配体时得到增强.
结论:
- T117M突变增强了MC4R的构成性活动和信号,可能调节绵羊的生长特征.
- 这项研究为旨在改善绵羊生长表现的选择性育种计划奠定了基础.
- 了解MC4R突变的功能影响有助于绵羊产业的进步.
