产前诊断,病程和患者的结果与Truncus Arteriosus Communis

科学领域:

• 儿童心脏病学 儿童心脏病学
• 遗传性心脏病是一种先天性心脏病.
• 胎儿医学 胎儿医学

背景情况:

• 公共动脉 (TAC) 是一种罕见的先天性心脏缺陷,对产前和产后结果有重大影响.
• 关于 TAC 病例的综合性产前过程,相关异常和长期存活率的数据有限.

研究的目的:

• 评估产前轨迹,识别相关异常,并确定产前诊断的TAC中产后结果.
• 评估TAC患者产前参数对生存的预测价值.

主要方法:

• 在2008年至2021年期间,对47例产前诊断的TAC病例进行了多中心追溯分析.
• 评估包括详细评估TAC亚型,形态,遗传测试 (心脏造型),心脏外和心脏内异常,以及怀孕管理 (终止,子宫内死亡).
• 分析的产后结果包括手术干预,生存率和再干预率.

主要成果:

• TAC类型A1是最常见的亚型 (48.6%). 三管是最常见的 (39.4%),在许多情况下注意到显著的缺陷或狭窄.
• 在40.5%的病例中发现了异常的型,包括22q11.2微切除 (24.3%). 另外,心脏和心脏外异常也很常见 (分别为63.8%和36.2%).
• 在纠正后,治疗意向生存率为84.4%,随访时间中位数为51.5个月. 没有发现有意义的产前生存预测因素.

结论:

• 这项研究代表了迄今为止最大的多中心产前队列为Truncus arteriosus communis.
• 尽管相关异常和遗传异常的患病率很高,但通过手术纠正可以达到近85%的治疗意向生存率.
• 需要进一步的研究来确定产前预测因素,这些预测因素可以优化TAC的管理策略.