声心图应变异常 预防左心室缩 发展在高性心肌病 突变载体 携带者
Grazia Canciello1, Raffaella Lombardi1,2, Felice Borrelli1
1Department of Advanced Biomedical Sciences, Federico II University of Naples, Via S Pansini 5, 80131 Napoli, Italy.
在遗传载体中早期检测缩性心肌病 (HCM) 是至关重要的. 像全球纵向菌株这样的心声测量可以在症状出现之前预测疾病的发展,从而使早期干预成为可能.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 缩性心肌病变 (HCM) 是一种遗传性疾病,导致左心室缩 (LVH) 和突然死亡风险.
- 早期识别没有LVH的HCM遗传载体 (Gen+/Phen-) 对于及时的治疗干预至关重要.
研究的目的:
- 在Gen+/Phen-个体中识别表型发育的回声心脏学预测因素.
- 为了能够为处于风险的HCM基因携带者提供早期的预防性治疗策略.
主要方法:
- 一组16个具有已知HCM突变的Gen+/Phen-个体被跟踪了8±5年.
- 在基线和随访时进行了全面的2D斑点跟踪应变心力回声学.
- 基线心声学参数比较了LVH (LVH+) 和没有LVH (LVH-) 的携带者.
主要成果:
- 在随访期间,五家航空公司出现了LVH.
- 在基线,LVH+个体比LVH-个体更老,并且在异体体松期 (SRIVR) 和较低的全球纵向应变 (GLS) 期间降低了峰值全球应变率.
- 确定SRIVR和GLS是表型发育的敏感,年龄和负载独立的预测因素.
结论:
- 心声学参数,特别是SRIVR和GLS,可以在临床表现之前预测HCM基因载体的未来LVH发展.
- 这些发现支持对遗传倾向的个体进行早期,有针对性的干预,以预防或减轻HCM进展.
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