AORTA基因评分用于检测和风险分层的上升大动脉扩张的风险分层
James P Pirruccello1,2,3,4, Shaan Khurshid5,6,7,8,9, Honghuang Lin10,11
1Division of Cardiology, University of California San Francisco, 555 Mission Bay Blvd South #3118, San Francisco, CA 94158, USA.
European heart journal
|August 12, 2024
概括
多基因评分 (AORTA基因) 在与临床因素相结合时显著改善了上升大动脉直径和胸前大动脉不良事件的预测. 这种全面的模型增强了对大动脉疾病的风险识别.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 医疗信息学 医疗信息学
- 精准医学是一门精准的医学.
背景情况:
- 上升的大动脉直径是预测胸前大动脉事件的关键因素.
- 目前的模型依赖于临床特征,可能无法完全捕捉个体风险.
- 整合遗传信息可以完善对大动脉疾病的风险评估.
研究的目的:
- 为了评估一个将临床特征与多基因分数相结合的模型对于上升的大动脉直径 (AORTA基因) 能否改善直径估计.
- 与单独的临床因素相比,评估该模型在预测胸前大动脉不良事件方面的有效性.
主要方法:
- 开发了有或没有AORTA基因多基因评分的大动脉直径估计模型.
- 在英国生物银行内部验证模型,并在Mass General Brigham,Framingham心脏研究和All of Us队伍外部验证模型.
- 在英国大型生物银行和All of Us参与者群体中,对预测胸前大动脉不良事件的模型性能进行了比较.
主要成果:
- 与单独的临床因素 (28.9%-33.0%) 相比,AORTA基因多基因评分解释了所有验证队列 (34.9%-41.8%) 的胸前大动脉直径变异比例更大.
- 结合AORTA基因的模型显示了接受器运行特征曲线下的优越区域,用于在所有队列中确定大动脉直径≥4厘米.
- 动脉基因在英国生物银行和我们所有人中提供了更多关于胸前动脉不良事件的信息预测.
结论:
- 综合多基因风险信息 (AORTA基因) 与临床因素的综合模型显著提高了上升大动脉直径的预测.
- 这种综合方法改善了对上升性大动脉扩张的个体的识别,并降低了胸前大动脉不良事件的风险.
- 多基因评分是完善胸前动脉疾病风险分层的一个有价值的工具.
