为代谢性疾病进行肝移植后的长期神经发育结果 - - 一个单一中心的经验

科学领域:

• 儿科神经学 儿科神经学
• 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
• 移植手术 移植手术

背景情况:

• 尿素循环障碍 (UCD) 和有机酸性病 (OA) 是一种罕见的遗传代谢疾病,导致高氨血症.
• 肝移植 (LT) 是一种治愈治疗,但神经发育结果需要进一步调查.
• 了解LT后的神经发育对于优化患儿护理至关重要.

研究的目的:

• 评估UCD和OA儿童在肝移植 (LT) 之前和之后的神经发育轨迹.
• 在这个儿科群体中确定与神经发育结果相关的因素.
• 将后LT神经发育得分与人口规范进行比较.

主要方法:

• 在2014-2021年期间接受了LT的26名患有UCD或OA的儿童的回顾性图表审查.
• 在LT前,1年和LT后3年的标准化运动和认知评估得分的收集.
• 对LT前大脑MRI发现的分析以及与人口统计学/医学变量和神经发育结果的相关性.

主要成果:

• 观察到神经发育障碍的高患病率,超过50%的得分>2SD低于一般智力平均值.
• 尿路疾病诊断,阿尔金酸酸酶缺乏,LT前和LT前透析与较差的神经发育结果有关.
• 预防性LT与LT后3年更高的一般智力得分有显著的相关性;MRI发现与得分没有相关性.

结论:

• 与一般人口规范相比,患有UCD或OA的儿童在LT后发育障碍的患病率更高.
• 早期诊断,预防性肝移植和全面康复对于改善长期神经发育结果至关重要.
• 这项单一中心研究强调了在移植后患有这些代谢障碍的儿童中持续进行神经发育监测的需要.