通过长读序列测序评估体内化学突变的评估
Jaime A Miranda1, Javier R Revollo1
1Division of Genetic and Molecular Toxicology, National Center for Toxicological Research, U.S. Food and Drug Administration, Jefferson, AR 72079, United States.
概括
长期阅读的PacBio HiFi测序有效地检测了小鼠组织中化学诱导的突变. 这种先进的测序方法简化了罕见突变的识别,有助于评估危险化合物和癌症风险.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 毒理学 毒理学 毒理学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 评估化学变异性对于癌症风险评估至关重要.
- 照明测序可以检测出新突变,但需要复杂的生物信息学.
- PacBio HiFi 测序提供了集成的错误校正,以更简单地检测突变.
研究的目的:
- 评估PacBio HiFi测序在检测小鼠组织中化学变异原体诱导的新突变方面的能力.
- 为了比较HiFi测序与现有的错误纠正Illumina方法用于突变检测.
主要方法:
- 在C57BL/6小鼠组织上利用PacBio HiFi测序.
- 暴露于已知的变异原体的小鼠:7,12-二甲基[a],前素和N--N-氨酸urea.
- 分析了对突变频率的剂量依赖性增加和特征突变特征.
主要成果:
- HiFi测序检测到暴露的小鼠组织中突变频率的剂量依赖性增加.
- 通过HiFi测序识别的突变特征与测试的变异原体的既定配置文件保持一致.
- 证明了HiFi测序用于识别罕见的de novo突变的实用性.
结论:
- PacBio HiFi测序是一种可行的工具,用于检测突变原诱导的新突变.
- 与复杂的基于Illumina的方法相比,HiFi测序简化了这个过程.
- 这项技术可以提高危险化合物的识别,并为癌症风险评估提供信息.
