通过血液生物标志物识别酸脱酶基因变异载体
Marcel Gebhardt1, Carola Kunath2, Dennis Fröbel1
1Institute for Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Faculty of Medicine, University Hospital Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, 01307 Dresden, Germany.
Journal of the Endocrine Society
|August 15, 2024
概括
血液生物标志物在检测与SDHx基因变异相关的瘤方面表现有前途. 血和红细胞代谢物比率可以识别载体,帮助早期诊断和相关癌症的管理.
科学领域:
- 生物化学 生化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 在酸脱酶基因 (SDHx) 中的生殖系致病变体 (PVs) 会增加癌症风险.
- 与SDHx PVs相关的瘤包括横瘤,胃肠道瘤和细胞癌.
- 早期瘤检测对于改善患者的结果至关重要.
研究的目的:
- 调查基于血液的生物标志物,以识别SDHx PVs的个体.
- 评估血和红细胞中特定代谢物比率的诊断性能.
- 探索生物标志物对于未知意义的变异的实用性.
主要方法:
- 在血,尿液,外周血液单核细胞和红细胞中分析中心碳代谢物.
- 利用了液体色谱-并联质谱和核磁共振光谱学.
- 测量的代谢物包括糖酸盐,烟酸盐,α-谷氨酸和乳酸盐.
主要成果:
- 血中酸盐/酸盐的比率显示出强大的诊断性能 (AUC 0.86-0.95) 在区分SDHx PVs.患者.
- 红细胞在SDHx PVs患者中显示出显著的代谢变化.
- 红细胞乳酸/α-甲酸的比率实现了高灵敏度和特异性 (92%,AUC 0.97),用于识别SDHx PV载体.
结论:
- 血液生物标志物,特别是血和红细胞代谢物比率,在SDHx PV载体识别中未得到充分利用.
- 这些发现支持进一步研究用于诊断策略的血和红细胞组合生物标志物.
- 这些生物标志物可以帮助早期检测和管理SDHx相关的瘤.
