发育迟缓,低髓化和肌:案例和方法
L G Ramanzini1, J M Frare2, T F Lopes1
1Medical School, Department of Neuropsychiatry, Center of Health Sciences, Federal University of Santa Maria (UFSM), Santa Maria, Brazil.
Neuro-ophthalmology (Aeolus Press)
|August 15, 2024
概括
皮利塞乌斯-默兹巴赫氏样性疾病 (PMLD) 是一种罕见的遗传疾病,导致发育延迟和低髓化. 诊断涉及GJC2基因变异,将其与PMD区分开来,并提供更好的预后.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 皮利塞乌斯 - 默兹巴赫氏样性疾病 (PMLD) 是一种自体逆性低黄素化白血病.
- 它是由GJC2基因中的同卵性变异引起的.
- 在婴儿期,PMLD通常会出现阴囊,发育迟缓和扩散性大脑低髓化.


