CTNNB1

Emma C Bedoukian1,2, Grace Forbes2, Drew Scoles2,3

  • 1Roberts Individualized Medical Genetics Center, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.

JAMA ophthalmology
|August 15, 2024
PubMed
概括

在CTNNB1综合征中,家族排泄性玻璃红蛋白病变 (FEVR) 和是常见的. 超广场光体血管学可以检测视力威胁的FEVR,而不是在标准检查中看到的.