在Chromium scRNA-seq和scATAC-seq图书馆上的批量和单细胞变体调用方法的基准测试
Matthew Wiens1, Hossein Farahani1, R Wilder Scott1
1School of Biomedical Engineering, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia V6T 2B9, Canada.
Genome research
|August 15, 2024
概括
调用单细胞RNA测序 (scRNA-seq) 和单细胞转化酶可访问染色体测序 (scATAC-seq) 数据的变体具有挑战性. 聚合阅读的批量调用器在检测Chromium库中的遗传变异方面比单细胞方法更有效.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 分子生物学分子生物学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 单细胞测序 (scRNA-seq,scATAC-seq) 对于组织分析至关重要.
- 变异呼叫器越来越多地用于识别遗传异质性和瘤克隆架构.
- 基于Chromium的库对变量调用提出了独特的挑战.
研究的目的:
- 评估 Chromium scRNA-seq 和 scATAC-seq 库上的变量调用方法.
- 为了比较集体呼叫者的集体阅读与单个细胞方法.
- 评估在单细胞水平上检测罕见的身体变异的可行性.
主要方法:
- 利用样本库与匹配的批量全基因组测序.
- 应用传统的批量DNA变异调用器到聚合的单细胞读数.
- 应用了变体调用器来从单个单元中读取.
- 在scRNA-seq和scATAC-seq数据中评估了呼叫者的表现,并确定了独特的变异.
主要成果:
- 批量打电话者应用于聚合阅读显著优于单个细胞方法.
- scRNA-seq和scATAC-seq数据显示了噪音模式和潜在的RNA编辑事件.
- 在单细胞Chromium库中检测罕见的体变体被发现是不可行的.
结论:
- 对于基于Chromium的单细胞库来说,聚合读取的传统批量变量调用器优越.
- 调用这些平台的单细胞变异目前无法用于检测罕见的体质突变.
- 需要进一步的研究来优化单细胞基因组学中的变异调用,特别是对于RNA编辑事件.
