在患有超移动埃勒斯-丹洛斯综合征的儿科患者中进行纵向心声回声学

科学领域:

• 心脏病学 心脏病学
• 遗传学 遗传学是一种遗传学.
• 儿科医学 儿科医学

背景情况:

• 血管连接组织疾病,如血管埃勒斯-丹洛斯,马方和洛伊斯-迪茨综合征,与大动脉扩张和剖析有关.
• 早期的研究表明,高移动性埃勒斯-丹洛斯综合征 (hEDS) 的大动脉风险可能会增加,建议进行心声回声检查.
• 随后的研究并没有一致证实这种风险,导致对hEDS的查指南的不确定性.

研究的目的:

• 评估使用连续心声回声仪在hEDS的儿科患者中大动脉扩张的患病率.
• 为了评估被诊断患有hEDS的个体的大动脉剖析的家族病史.
• 为了确定hEDS.是否需要进行常规心声回声扫描查.

主要方法:

• 从儿童hEDS患者的电子病历中对回声心脏成像研究的回顾性分析.
• 计算大动脉根Z分数以确定扩张 (Z分数>2.0).
• 连续回声心脏检查和对大动脉剖析的家族病史的审查.

主要成果:

• 初始心声图显示,在15/225 (6.7%) 的hEDS受试者中,大动脉根Z分数>2.0,没有Z分数>3.0.
• 连续研究表明,大动脉根Z-score的统计显著下降.
• 最终评估表明,9/225 (4.0%) 的Z分数>2.0,其患病率与一般人群没有显著差异. 没有报告有大动脉剖析的家族史.

结论:

• 在hEDS中大动脉根扩张的速度似乎与一般人群相比较.
• 对于hEDS患者来说,常规心声学查可能不必要,除非存在其他心脏发现或对替代性疾病的怀疑.
• 这项研究建议重新评估目前关于大动脉扩张的hEDS查建议.