诊断的dysferlinopathy被一个叠加的甲状腺功能低下肌病症掩盖

科学领域:

• 神经学 神经学
• 内分泌学 在内分泌学.
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 脊髓功能障碍症具有多样化的临床特征,使得诊断具有挑战性.
• 甲状腺功能低下症可以模仿或掩盖潜在的神经病变,使差异诊断复杂化.
• 精确诊断罕见的神经肌肉疾病对于适当的患者管理至关重要.

研究的目的:

• 报告一个因并发性甲状腺功能低下症而被误诊的异线症病例.
• 强调诊断挑战和复杂肌肉病的具体调查的重要性.
• 倡导将免疫组织化学和遗传检测纳入诊断工作中.

主要方法:

• 一个30多岁的女性,怀疑患有肌肉病的临床病例介绍.
• 实验室调查,包括血清肌酸激酶 (CK) 水平.
• 电肌图,神经传导研究,以及部和大腿的MRI.
• 肌肉活检与免疫组织化学 (IHC) 染色用于dysferlin.
• 甲状腺功能低下症和自身免疫性甲状腺炎的诊断工作.

主要成果:

• 最初的呈现表明甲状腺功能低下的肌肉病变,与明显升高的CK水平 (6255U/L).
• 甲状腺素治疗没有缓解症状或使CK水平正常化.
• 肌肉活检的IHC染色揭示了选择性缺失的dysferlin.
• 肢体-腰带肌肉缩症IIB类型的诊断得到证实.

结论:

• 叠加的甲状腺功能低下症可以掩盖潜在的功能障碍症,导致诊断延迟.
• 针对dysferlin的免疫组织化学和遗传检测对于诊断dysferlinopathy至关重要.
• 对于复杂肌肉病的病例,先进诊断测试的低门是必要的.