评估两个精密瘤学试验中的生殖变异的可操作性和偶然发现
Maria Baz Ibrahim1, Yahia Adnani2, Gérôme Jules Clément2
1Department of oncogenetics and biochemistry, Paul Brousse University Hospital (APHP), 12 Av. Paul Vaillant Couturier, 94800 Villejuif, France.
European journal of cancer (Oxford, England : 1990)
|August 18, 2024
概括
晚期癌症患者的生殖细胞序列测定在2%的患者中发现了可操作的改变,在7.3%的患者中发现了癌症倾向变体. 这凸显了在精密瘤学中需要更好的变异解释和咨询.
科学领域:
- 基因组医学是基因组医学.
- 在瘤学瘤学.
- 癌症基因组学 癌症基因组学
背景情况:
- 高通量测序和配对的生殖线-瘤DNA分析是高级癌症患者 (ACP) 精密瘤学的关键.
- 在解释生殖系变异和在癌症试验中管理偶然发现方面仍然存在挑战.
研究的目的:
- 在精确瘤学试验中,评估与癌症相关基因的生殖系变异.
- 评估已识别的生殖系致病变体 (PV) 和偶然发现的可操作性.
主要方法:
- 250个与癌症相关的基因的生殖基因DNA测序在MOSCATO和MATCHR试验中的288个ACP上进行.
- 结果使用ESCAT系统进行分类,并在瘤分子委员会会议上讨论.
主要成果:
- 在12.5%的患者中发现了致病变体 (PV),治疗可行性有限 (63.9%的ESCAT X).
- 在2%的患者中发现了可操作的变体 (ESCAT I-A/II-A).
- 偶然发现包括7.3%的患者 (2.4%非常高风险) 的癌症倾向基因中的PV和21.9%的不确定的意义 (VUS) 的变异.
结论:
- 生殖线测序对于识别精确瘤学中可操作的变化至关重要.
- 改进的变体解释和预试验咨询对于管理临床试验中的生殖线发现至关重要.
更多相关视频
09:34Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
Published on: April 4, 2018
33.7K
08:15gDNA Enrichment by a Transposase-based Technology for NGS Analysis of the Whole Sequence of BRCA1, BRCA2, and 9 Genes Involved in DNA Damage Repair
Published on: October 6, 2014
12.2K
