成人佩病:对13名患者的分析
Paloma Martín-Jiménez1, Laura Bermejo-Guerrero2, Ana Hernandez-Voth3
1Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.
概括
并非所有部分酸α-葡萄糖酶缺乏症患者都会出现庞培病症状. 即使使用酶替代疗法,有症状的患者往往会呈现逐渐的运动和呼吸能力下降.
科学领域:
- 生物化学 生化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
背景情况:
- 庞培病 (PD) 是一种罕见的遗传性溶酶体储存障碍.
- 它是由酸α-葡萄糖酶 (GAA) 酶缺乏引起的,导致肌肉逐渐衰弱.
- 早期呼吸道干扰是PD的一个标志.
关键词:
酸性阿尔法-葡萄糖酶的使用.阿尔法葡萄糖酸盐酸是一种酸性葡萄糖.庞贝的疾病是晚期开始的.酶替代疗法是一种酶替代疗法.在 GAA 基因上.基因GAA是一般的GAA晚期发病 庞培病 晚期发病酶替代疗法是一种酶替代疗法.这是一个治疗方法.治疗方法 治疗方法更多相关视频
09:40Phosphorus-31 Magnetic Resonance Spectroscopy: A Tool for Measuring In Vivo Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Capacity in Human Skeletal Muscle
Published on: January 19, 2017
11.7K
03:45Investigating the Pathogenesis of MYH7 Mutation Gly823Glu in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy using a Mouse Model
Published on: August 8, 2022
3.1K
