焦点皮肤缺血症 (戈尔茨综合征):一个早产的新生儿有多系统异常-一个病例报告

Abdikarin Ahmed Mohamed1, Hindeya Hailu Hagos1, Dawit Seyoum1

  • 1Department of Pediatrics and Child Health, College of Health Science, Mekelle University, Tigray, Ethiopia.

PubMed
概括

戈尔茨综合征是一种罕见的遗传疾病,由PORCN基因突变引起,表现为皮肤和骨异常. 这一案例凸显了新生儿中这种综合症的严重表现,强调了它的罕见性.