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Updated: Jun 16, 2025

08:04
Murine Fetal Echocardiography
Published on: February 15, 2013
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在胎儿的染色体微阵列分析超声波异常的胎儿.
Xiaoqin Chen1,2, Liubing Lan1,2, Heming Wu1
1Department of Prenatal Diagnostic Center, Meizhou People's Hospital, Meizhou Academy of Medical Sciences, Meizhou, People's Republic of China.
International journal of general medicine
|August 20, 2024
概括
染色体微阵列分析 (CMA) 通过超声检测结果有效检测胎儿的染色体异常. 在不同类型的胎儿超声波异常中,检测率各不相同,这凸显了CMA在产前诊断中的价值.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 遗传学 遗传学 是一个
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 胎儿的超声波异常是侵入性产前诊断的常见迹象.
- 染色体微阵列分析 (CMA) 是检测染色体异常的强大工具.
研究的目的:
- 评估各种超声波异常的胎儿中CMA的诊断价值.
- 确定不同类别的胎儿超声检测结果中形积分和拷贝数变异 (CNV) 的检测率.
主要方法:
- 对370名患有超声波异常的胎儿进行了回顾性分析,这些胎儿正在接受入侵性产前诊断.
- 使用CMA对胎儿样本的分析.
- 将异常分为结构性,非结构性和组合类型.
主要成果:
- 在孤立的结构异常中,对动脉化和致病性/可能致病性CNV的总体检测率为5.3%.
- 具有异常超声波软标记的胎儿显示9.9%的染色体异常检测率.
- 结构和非结构异常的联合检测率为13.3%.
结论:
- 染色体异常的发生率在不同的胎儿超声波异常之间有很大差异.
- CMA对于患有超声波异常的胎儿的产前诊断非常有价值,根据异常类型的不同检测率.

