前性痴呆症的行为变体在双性TREM2变体的携带者身上:个案研究
Anna Barczak1, Mariusz Berdyński1, Tomasz Gabryelewicz1
1Mossakowski Medical Research Institute, Polish Academy of Sciences, Warsaw, Poland.
Folia neuropathologica
|August 21, 2024
概括
在TREM2 (在骨髓细胞2表达的触发受体) 中的突变可以导致行为变异前性痴呆症 (bvFTD). 这项研究诊断出了三名患有TREM2变异的患者的bvFTD,并指出了与纳苏-哈科拉疾病不同的特征.
科学领域:
- 神经遗传学 神经遗传学
- 神经学 神经学
- 精神病学是一个精神病学.
背景情况:
- 在肌肉细胞2 (TREM2) 基因表达的触发受体中的突变与纳苏-哈科拉病有关.
- 最近的证据表明,TREM2变体也可能导致前性痴呆症 (bvFTD) 的行为变体,而没有骨异常.
研究的目的:
- 为了研究bvFTD的临床表现,在患者与双的TREM2变体.
- 为了区分与TREM2突变相关的bvFTD与纳苏-哈科拉疾病.
主要方法:
- 来自三名与TREM2双变异异的无关bvFTD患者的临床数据的评估.
- 神经学,精神病学和认知评估.
- 在两名患者中进行神经影像和综合神经心理测试.
主要成果:
- 两名患者患有复合异合的TREM2变体 (p.R62C和p.T66M);一个患有同合的变体 (p.D87N).
- 根据临床和神经成像数据,所有三名患者都被诊断为bvFTD,表现出典型的神经精神病和认知特征.
- 在任何患者中都没有观察到骨异常.
结论:
- 与纳苏-哈科拉疾病相比,TREM2双变体可以导致具有明显的临床和神经成像特征的bvFTD.
- 这些发现扩大了与TREM2突变相关的表型谱.
