预测瘤突变负担和VHL突变从癌病理的幻灯片与自我监督的深度学习
Qingyuan Zheng1,2, Xinyu Wang3, Rui Yang1,2
1Department of Urology, Renmin Hospital of Wuhan University, Wuhan, Hubei, China.
Cancer medicine
|August 21, 2024
概括
一个新的自我监督的基于注意力的多重实例学习 (SSL-ABMIL) 模型准确地预测瘤突变负担 (TMB) 和清细胞细胞癌 (ccRCC) 中的VHL突变状态. 这种方法提供了一个更快,更具成本效益的替代方案,用于指导患者治疗的测序.
科学领域:
- 计算病理学计算病理学
- 基因组医学是一种基因组医学.
- 人工智能在瘤学中的应用
背景情况:
- 瘤突变负担 (TMB) 和VHL突变是清细胞细胞癌 (ccRCC) 管理的关键生物标志物.
- 目前用于TMB和VHL突变检测的测序方法耗时且昂贵,限制了临床效用.
- 预测内异质性仍然是ccRCC研究中的一个重大挑战.
研究的目的:
- 开发一个自我监督的基于注意力的多实例学习 (SSL-ABMIL) 模型.
- 为了预测TMB和VHL突变状态,仅使用血素和素染色的组织病理图像.
- 克服临床环境中传统测序方法的局限性.
主要方法:
- 利用了350个ccRCC患者的整体幻灯片图像 (WSIs) 和体质突变数据 (癌症基因组图谱).
- 采用了163名ccRCC患者的独立验证集 (临床蛋白质瘤分析联盟).
- 系统地比较了三个模型:Wang-ABMIL,Ciga-ABMIL和ImageNet-MIL,以预测性能.
主要成果:
- 王-ABMIL模型在两个独立的队列中预测TMB和VHL变化的表现优异 (AUROC = 0.83 ± 0.02对于TMB,0.8 ± 0.04对于VHL).
- 注意热图表明该模型专注于瘤区域进行TMB预测.
- 为了预测VHL突变,该模型还考虑了非瘤区域,包括淋巴细胞透的 stromal 区域.
结论:
- SSL-ABMIL模型有效地提取了与TMB和VHL突变状态相关的组织学特征.
- 这项研究强调了将瘤形态与分子生物学联系起来,以改善ccRCC管理的潜力.
- 开发的模型显示了作为一个具有成本效益和有效的临床应用工具的承诺.


