TFE3重组的非黑色素性性PEComa:一系列病例扩展了它们的表型和融合景观
Abbas Agaimy1, Andres M Acosta2, Liang Cheng3
1Institute of Pathology, Erlangen University Hospital, Friedrich Alexander University of Erlangen-Nuremberg, Comprehensive Cancer Center, European Metropolitan Area Erlangen-Nuremberg (CCC ER-EMN), Erlangen, Germany.
Histopathology
|August 22, 2024
概括
这项研究详细介绍了罕见的Xp11.2转位脏周血管上皮质细胞瘤 (PEComas). TFE3免疫组织化学是诊断的关键,将其与其他癌区分开来.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 主要周血管上皮质细胞瘤 (PEComas) 是非常罕见的.
- 在性PEComa中很少报告Xp11.2转位,只有有限的大规模研究.
研究的目的:
- 描述一系列初级脏PEComa的临床病理和分子特征.
- 调查TFE3重组的作用,并确定这些罕见瘤中的融合伙伴.
- 建立诊断标准,将这些瘤与其他瘤区分开来.
主要方法:
- 从10个脏PEComa病例中收集临床病理学数据.
- 针对TFE3,PAX8,角质素,HMB45,CathepsinK和CD117.7的免疫组织化学分析.
- 分子分析包括向RNA测序,光现场杂交 (FISH) 和基于DNA的下一代测序 (NGS) 用于TFE3重组和融合伙伴.
主要成果:
- 分析了10种脏PEComa (5名男性,5名女性,年龄14-65岁). 随访的五分之四的患者在手术切除后取得了良好的结果.
- 所有瘤在免疫组织化学上都表现出强烈的TFE3表达,对PAX8和角质素是负的.
- 在8/9个瘤中检测到TFE3重组,确定了包括SFPQ,ASPSCR1,ZC3H4,MED15,RBMX和PRCC在内的融合伙伴. 一个瘤有涉及PKD1和TSC2的删除.
结论:
- TFE3重排的脏PEComa表现出不同的形态和遗传学.
- TFE3免疫组织化学是识别这些瘤的有价值的诊断工具.
- 缺少PAX8和角质蛋白表达对于将它们与MiTF相关的细胞癌区分开来至关重要.
