在中国一大群患有先天性心脏缺陷的胎儿中进行产前染色体微阵列分析:一个单一中心的研究
Qing Lu1,2, Laipeng Luo1,2, Baitao Zeng1,2
1Medical Genetic Center, Jiangxi Maternal and Child Health Hospital, No. 318, Bayi Avenue, Nanchang, China.
Orphanet journal of rare diseases
|August 22, 2024
概括
染色体微阵列分析 (CMA) 对胎儿先天性心脏缺陷 (CHD) 的诊断收益率高于型定型. 建议CMA作为一线产前检测,特别是在非孤立的CHD病例中,有额外的异常.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 遗传性心脏缺陷 (CHD) 是一种常见的出生缺陷.
- 染色体异常是胎儿心脏病的重要原因.
- 准确的产前诊断对于遗传咨询和临床决策至关重要.
研究的目的:
- 评估患有心脏病的胎儿染色体异常的患病率.
- 评估染色体微阵列分析 (CMA) 与型化相比的临床实用性.
- 为胎儿心血管疾病的遗传咨询和临床决策提供信息.
主要方法:
- 在2017-2022年期间,对642名患有心血管疾病的胎儿进行了队列研究.
- 在所有胎儿身上同时进行了常规心脏类型和CMA.
- 分析不同冠状动脉疾病子组的诊断产量.
主要成果:
- 在患有心血管疾病的胎儿中,CMA的诊断率为15.3%,明显高于型化.
- 在复杂的CHD (34.9%),干缺陷 (28.6%) 和流出管道缺陷 (24.1-25.9%) 中观察到更高的产量.
- 非隔离性心脏病,特别是具有软标记或额外异常的心脏病,显示出显著更高的染色体异常检测率 (33.1-36.1%) 和终止怀孕率.
结论:
- CMA是一种可靠的,高分辨率的前线测试,用于胎儿心脏病的产前诊断.
- 染色体异常的患病率在心血管疾病亚组之间有显著差异.
- 产前非隔离的CHD病例,特别是那些具有额外异常的病例,需要集中注意.
