在瑞典,对子宫内膜癌进行普遍检测

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 癌症查 癌症查

背景情况:

• 子宫内膜癌 (EC) 与林奇综合征 (LS) 有关,这是一种遗传性癌症倾向.
• 有效的查策略对于识别LS病例至关重要,以便及时进行干预和遗传咨询.
• 目前用于LS查的临床标准可能对所有EC患者都不够敏感.

研究的目的:

• 评估在子宫内膜癌病例中对林奇综合征的普遍查策略的有效性.
• 将普遍查与LS检测的既定临床标准 (阿姆斯特丹II和贝塞斯达) 进行比较.
• 评估免疫组织化学 (IHC) 在LS预查中对DNA不匹配修复 (MMR) 蛋白质的有用性.

主要方法:

• 对221例子宫内膜癌患者进行了免疫组织化学 (IHC),使用针对MLH1,PMS2,MSH2和MSH6.6的抗体.
• 有MMR蛋白质损失的病例 (54/221) 被选择用于进一步查MMR基因的生殖系突变.
• 普遍测试,阿姆斯特丹II标准和贝塞斯达标准之间的LS检测率的比较.

主要成果:

• 全球查发现了五个 (2.3%) 的LS病例,超过了阿姆斯特丹II和贝塞斯达标准,每项检测到两个 (0.9%) 的病例.
• 通过将通用测试与家族病史标准相结合,还确定了五名 (2.3%) 的LS患者.
• 在54个病例中观察到MMR蛋白质损失,导致52个病例的突变查.

结论:

• 建议在70岁之前诊断的所有新EC病例上使用IHC检测MMR蛋白质的通用查策略.
• 突变查应优先考虑具有MSH2和/或MSH6损失或孤立PMS2损失的瘤.
• 对于符合阿姆斯特丹II标准的病例,无论IHC结果如何,建议考虑对所有LS基因进行生殖系突变查.