一个国际的回顾性早期自然历史研究LAMA2相关的衰变

Lauren Hinkley1, Rotem Orbach1, Justin Park2

  • 1Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

PubMed
概括

这项研究详细介绍了5岁以下儿童LAMA2相关缩病 (LAMA2-RD) 的早期自然史. 结果突出了常见的呼吸和食问题,为未来的临床试验准备LAMA2-RD.提供了信息.