在主动监视下,对低风险乳头甲状腺癌 (mPTC) 的分子分析
Teresa Ramone1, Arianna Ghirri1, Alessandro Prete1
1Department of Clinical and Experimental Medicine, Unit of Endocrinology, University of Pisa, Pisa 56124, Italy.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
|August 24, 2024
概括
在积极监测期间,低风险的乳头甲状腺小癌 (mPTC) 的分子分析没有确定疾病进展的特征. 像BRAF和RAS这样的常见突变并不能预测mPTC病例的进展.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 低风险的乳头甲状腺小癌 (mPTC) 的积极监测 (AS) 显示其进展率较低.
- 识别mPTC进展的分子标志物对于AS期间个性化管理至关重要.
研究的目的:
- 在积极监测期间表现出疾病进展的mPTC病例中识别分子特征.
- 通过分子分析,提前识别渐进的mPTC.
主要方法:
- 下一代测序95mPTC细针吸入细胞学标本.
- 对关键的体质驱动器变异和基因融合的分析,这些变化与乳头甲状腺癌 (PTC) 有关.
- 使用桑格测序或滴滴数字PCR进行TERT促销物突变分析.
主要成果:
- BRAF p.V600E是最常见的变异 (66.3%),其次是RAS突变 (3.2%) 和基因融合 (3.2%).
- 在分析的mPTC标本中没有检测到TERT促进子突变.
- 没有发现分子形状和临床结果 (稳定与进展性疾病) 之间有显著的相关性,P = .6.6.
结论:
- mPTC的分子形状类似于较大的PTC,特别是缺乏TERT促进子突变.
- 常见的驱动突变 (BRAF,RAS,基因融合) 不能帮助在AS期间早期识别mPTC进展.
- 目前的分子分析不足以预测mPTC在主动监控环境中的进展.
