在血液恶性瘤中通过RNA测序初始检测后,针对罕见融合转录的定制数字PCR跟踪
Marie-Laure Boulland1, Amyra Aliouat2, Elie Jalaber3
1Hematology Laboratory, Rennes University Hospital, Rennes, France; Inserm U1236, Rennes University, Rennes, France.
The Journal of molecular diagnostics : JMD
|August 25, 2024
概括
通过RNA测序检测到的新的融合转录为血液恶性瘤中最小残留疾病 (MRD) 监测提供了新的生物标志物. 量身定制的数字PCR测定提供了敏感的MRD量化,可能为没有传统目标的患者制定新的标准.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 分子生物学分子生物学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 最小残留疾病 (MRD) 监测对于管理血液恶性瘤至关重要.
- 传统的MRD评估依赖于已确定的分子标,如PML::RARA.
- 转录组分析揭示了更广泛的融合转录.
研究的目的:
- 为了比较向RNA测序 (FusionPlex) 与全转录组测序 (Advanta RNA-Seq XT),用于检测融合转录.
- 评估新发现的融合转录作为新型MRD标记物的实用性.
- 为了验证针对敏感MRD量化量化的定制数字PCR分析.
主要方法:
- 在21个训练样本中,针对性与全转录组RNA测序的比较分析.
- 在126名血液性恶性瘤患者中对向RNA测序的前性评估.
- 开发和验证用于罕见的融合转录的数字PCR测定.
主要成果:
- 100%的一致性在检测目标和全转录组RNA-seq.之间已知的融合.
- 在基因表达量化中的良好相关性 (斯皮尔曼r=0.77).
- 在48% (60/126) 的前性评估患者中检测到融合转录.
- 数字PCR测定验证了MRD定量化,检测极限<0.01%.
结论:
- 有针对性的RNA测序有效地检测出已知和新型的融合转录.
- 新发现的融合转录是MRD监测的有希望的生物标志物.
- RNA-seq和数字PCR的组合为MRD评估提供了一个强大的方法,特别是对于缺乏传统点的患者.
