深度学习衍生出的脏放射学,基因组学和冠状动脉疾病

科学领域:

• 医疗成像医学成像
• 基因组学就是基因组学.
• 心血管疾病研究研究

背景情况:

• 冠状动脉疾病 (CAD) 仍然是导致死亡的主要原因,尽管在管理传统风险因素方面取得了进展.
• 脏是造血系统的关键器官,脏在CAD风险中的作用基本上是未知的.
• 脏的结构使它适合进行放射学研究,以揭示CAD的新机理洞察力.

研究的目的:

• 为了调查脏放射性特征和CAD之间的关联.
• 通过全基因组关联分析,探索脏在CAD中的作用的遗传基础.
• 建立一个新的框架,以了解 CAD 病变发生过程中的骨轴.

主要方法:

• 利用基于深度学习的图像细分和放射学来从42,059名英国生物库参与者的腹部MRI中提取107个脏特征.
• 应用回归分析以确定与CAD相关的脏放射性特征.
• 进行全基因组关联分析以确定与这些放射性特征相关的遗传位置,并探索与已知的CAD位置的重叠.

主要成果:

• 确定了与CAD相关的10个脏放射性特征.
• 全基因组关联分析揭示了219个与CAD相关的脏特征相关的位置,包括35个之前报告的CAD位置.
• 发现9p21位点的变异与特定的脏特征有关,例如运行长度不均,为其难以捉摸的机制提供了洞察力.

结论:

• 这项研究提出了一个新的框架,结合了深度学习放射学和基因组学,以揭示CAD中的骨轴.
• 提供了大和CAD之间的遗传联系的证据,突出了大作为潜在的因果组织.
• 提供了对CAD病变发生过程中的9p21位点机制的新见解,并证明了非侵入性放射学在将成像,遗传学和临床结果联系起来时的实用性.