在多发性骨髓瘤中,MYC转位是外骨髓瘤疾病发展和复发的有价值标志物

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 细胞遗传学 细胞遗传学

背景情况:

• 多发性髓瘤 (MM) 是一种由血细胞增殖为特征的血液性恶性瘤.
• 在MM中,骨髓外的血细胞透,与更差的预后有关.
• 了解EMD的细胞遗传环境对于风险分层和治疗计划至关重要.

研究的目的:

• 在多发性骨髓瘤 (MM) 患者中调查外骨髓瘤疾病 (EMD) 的细胞遗传特征.
• 确定EMD细胞遗传学对患者生存结果的预后影响.

主要方法:

• 从2007年6月到2019年12月,对439名新诊断的MM患者进行了回顾性分析.
• 从骨髓和骨外组织样本收集人口统计,临床和光 in situ 杂交 (FISH) 数据.
• 在EMD和非EMD组之间比较细胞遗传异常,包括RB1删除和MYC转位,以及它们与整体存活时间 (OS) 的相关性.

主要成果:

• 在诊断时,18.5%的患者和整个疾病过程中的22.8%的患者被诊断出EMD.
• 与骨髓相比,在外骨髓组织中观察到较高的RB1删除 (60.0%对20.0%) 和MYC转位 (44.4%对12.5%) 的频率.
• 与非EMD患者 (60个月) 相比,软组织EMD (pEMD-S) 和二次EMD (sEMD) 的患者的中位寿命显著较短 (分别为32个月和17个月).
• 在诊断时,MYC转位在sEMD组 (55.6%) 显著高于非EMD组 (15.5%).

结论:

• 软组织EMD代表了MM中高风险的疾病,即使使用了新的治疗药物.
• MYC转位是一种重要的细胞遗传标志物,与MM的外骨髓扩散和复发有关.
• 建议将MYC转位纳入MM患者的常规FISH面板,以改善临床管理.