与MATR3相关的远端肌肉病变的不对称的 scapuloperoneal表型:病例系列

Aysylu Murtazina1, Dmitrii Subbotin1, Anna Kuchina1

  • 1Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.

Frontiers in genetics
|August 28, 2024
PubMed
概括

这项研究扩大了对MATR3相关的与声带和喉软弱 (VCPDM) 的远端肌肉病的理解,这是一个罕见的神经肌肉疾病. 研究人员发现了新的VCPDM病例,包括非典型的表现,有助于疾病知识.