与MATR3相关的远端肌肉病变的不对称的 scapuloperoneal表型:病例系列
Aysylu Murtazina1, Dmitrii Subbotin1, Anna Kuchina1
1Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Frontiers in genetics
|August 28, 2024
概括
这项研究扩大了对MATR3相关的与声带和喉软弱 (VCPDM) 的远端肌肉病的理解,这是一个罕见的神经肌肉疾病. 研究人员发现了新的VCPDM病例,包括非典型的表现,有助于疾病知识.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- MATR3基因与肌缩性侧面硬化症和罕见的与声带和喉软弱 (VCPDM) 的远端肌病有关.
- 目前记录的VCPDM病例不到50例,这凸显了进一步研究的必要性.
- 了解MATR3相关疾病的全谱对于诊断和治疗至关重要.


